Pränatale Diagnostik
Ersttrimesterscreening 12.–14. SSW
Frühe Feindiagnostik inklusive Nackenfaltenmessung
(NT-Messung)
Durch die Messung der Nackenfalte des Babys mittels Ultraschall kann schon in der 12. bis 14. SSW eine Wahrscheinlichkeitsberechnung zur Abschätzung des individuellen Risikos für genetische Erkrankungen, in erster Linie einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), aber auch Trisomie 13 ( Pätau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) erfolgen. Mit Zunahme der Größe der Nackentransparenz (NT) steigt das Risiko für mögliche Erkrankungen des Kindes.
Die Entdeckungsrate kann in Kombination mit einer Blutuntersuchung der Mutter auf etwa 90% gesteigert werden. Hierbei werden zwei in der Plazenta gebildete Substanzen, das PAPP-A und das freie ß-HCG im Blut der Schwangeren gemessen.
Auf der Grundlage dieser statistischen Wahrscheinlichkeitsberechnung für die Trisomie 21, 13 und 18 können Sie eine Entscheidung für oder gegen eine weiterführende nicht invasive oder invasive Diagnostik (Bluttest, Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion) treffen.
Zusätzlich können bei dieser Ultraschalluntersuchung schwere Fehlbildungen schon in dieser frühen Schwangerschaftswoche ausgeschlossen werden.
NIPT – Nicht invasiver Pränataler Test aus mütterlichem Blut
Mit diesem Test ist es möglich, aus dem mütterlichen Blut kleine Bruchstücke des kindlichen, aus dem Mutterkuchen stammende, Erbgutes (zellfreie plazentare DNA) auf bestimmte Merkmale hin zu untersuchen. Die Kosten für die Bestimmung der drei häufigsten Trisomien, 21, 13, 18, werden in bestimmten Fällen seit 07/2022 von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Die Testgenauigkeit für die genannten Trisomien ist sehr hoch, bei Trisomie 21 über 99 % . Dieser Bluttest ersetzt aber keinesfalls die frühe Feindiagnostik, da nur durch gezielte Ultraschalluntersuchungen viele kindliche Erkrankungen, Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen nachgewiesen oder ausgeschlossen werden können. Diese müssen nicht im Zusammenhang mit den o. g. Trisomien stehen.
Fehlbildungsdiagnostik inklusive fetaler Echokardiographie 20.–22. SSW
Zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche bieten wir eine Ultraschallfehlbildungsdiagnostik (Feindiagnostik, „großer Ultraschall“) an.
Mit unserem hochauflösenden Ultraschallgerät untersuchen wir das Wachstum, die Organentwicklung, die Funktion und Anatomie des Herzens (fetale Echokardiographie) und die Blutversorgung (Dopplersonographie) Ihres Kindes. Damit kann die körperliche Entwicklung des ungeborenen Kindes beurteilt werden. Mit Hilfe der fetalen Echokardiografie kann eine große Zahl von Herzfehlern ausgeschlossen werden. Bei der Mehrzahl der Fälle bestätigt diese Untersuchung der Schwangeren den normalen Verlauf der Kindesentwicklung.
Farbdoppler-Ultraschall
Eine Farbdopplersonographie (Blutflussmessung) der mütterlichen Gefäße im Rahmen des Fehlbildungsultraschalls hilft zu klären, ob ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Präeklampsie („Schwangerschaftsvergiftung“) besteht. Auch das Risiko für eine Wachstumsstörung des Feten im Mutterleib kann erkannt werden. Wenn alles unauffällig ist, können Sie beruhigt sein: Das Risiko für verschiedenen Schwangerschaftserkrankungen, wie z.B. einer Präeklampsie, ist dann deutlich geringer.
Durch die Dopplersonographie der kindlichen Nabelschnur sowie der Arterien und Venen des Ungeborenen kann dessen Versorgung beurteilt werden. Auffällige fetale Blutflussmuster können Hinweise auf eine kindliche Mangelversorgung geben, die ggf. eine vorzeitige Entbindung nötig machen. Bei verschiedenen mütterlichen Erkankungen wie z.B. einem Bluthochdruck sollte die Versorgung des Feten regelmäßig per Dopplersonographie kontrolliert werden, um dessen Versorgung zu überprüfen.
